Data utworzenia: 1 grudnia 2023
Przeczytasz w 16 min
Jednym z najważniejszych momentów dla pacjentów, w trakcie leczenia niepłodności metodą in vitro z adopcją komórki, jest dobór odpowiedniej dawczyni komórek jajowych lub dawcy nasienia. Proces ten może się wydawać wyzwaniem, jednak w rzeczywistości nie jest on tak skomplikowany. Kluczową rolę odgrywa zgodność cech fenotypowych. I właśnie o tym dzisiaj opowiemy.
W kryteriach doboru dawcy do fenotypu biorców brane są pod uwagę cechy wyglądu takie jak budowa ciała, wzrost, kolor włosów, kolor oczu i grupa krwi. Celem dobierania fenotypowego jest uzyskanie podobieństwa pomiędzy dzieckiem a przyszłymi rodzicami. Jednak w związku z liczną pulą cech oraz ich zmiennością, na obecnym etapie rozwoju medycyny nie ma możliwości ustalenia, jak będzie wyglądało dziecko i w jakim stopniu lub w zakresie jakiej cechy będzie podobne do rodziców. Tak samo jest w przypadku stopnia podobieństwa dziecka biologicznego do biologicznych rodziców.
W Banku Płodności On-line wykorzystując precyzyjne dopasowanie fenotypowe, możesz samodzielnie wybrać dawczynię komórek jajowych lub dawcę nasienia. Mechanizm wyszukiwania opiera się na algorytmie opracowanym przez naszych lekarzy.
Zanim opowiemy, na czym polega dziedziczenie cech fenotypowych oraz czy dawca może mieć nieco inne cechy niż pacjenci biorcy – zacznijmy od wyjaśnienia, czym właściwie jest fenotyp i jakie cechy obejmuje.
Fenotyp człowieka to zbiór obserwowalnych cech fizycznych oraz morfologicznych, takich jak m.in. kolor oczu, kolor włosów, odcień cery, czy też grupa krwi. Jest on wizualnym odzwierciedleniem ludzkiego genotypu – czyli zespołu genów danego osobnika warunkujących jego właściwości dziedziczne.
W procesie dawstwa komórek jajowych i nasienia określane są cechy fenotypowe dawczyni lub dawcy w celu zachowania podobieństwa pomiędzy rodzicami a dzieckiem. Właśnie dlatego zgodność tych cech stanowi ważne kryterium w wyborze dawców.
Na co zatem należy zwracać uwagę? Czym się kierować? Przyjrzyjmy się każdej kategorii z osobna.
Wbrew pozorom grupa krwi nie jest bardzo istotną cechą fenotypową, którą należałoby brać pod uwagę przy wyborze dawczyni komórek jajowych bądź dawcy nasienia. Jednak dla pewnej grupy pacjentów ważne jest to, aby zapewnić jak najwięcej dyskrecji związanej z takim leczeniem. Stąd przy wyborze dawcy bierzemy pod uwagę możliwości odziedziczenia przez dziecko grupy krwi na podstawie tej cechy u biorczyni i jej partnera.
A zatem – zacznijmy od początku. Podział krwi na grupy uwarunkowany jest występowaniem lub brakiem określonych antygenów oraz przeciwciał. Według tych parametrów, wyróżniamy kilka układów, w ramach których wymieniamy konkretne grupy.
Dwa najczęściej badane i mające największe znaczenie układy to:
Istnieją trzy allele, które odpowiadają za grupę krwi w układzie AB0: Ia, Ib, i0. Allele Ia i Ib są dominujące, natomiast i0 jest recesywny. Każdy człowiek ma dwa allele warunkujące grupę krwi – jeden od matki, drugi od ojca. Allele dominujące (jak sama nazwa wskazuje) przeważają nad allelem recesywnym. Oznacza to, że jeśli człowiek ma dwa allele – dominujący i recesywny, to jego grupa krwi będzie zgodna z allelem dominującym. Natomiast allele dominujące są względem siebie równorzędne. Zgodnie z tym:
Sposób dziedziczenia grupy krwi obrazuje poniższa tabela:
Przedstawiliśmy zasady dziedziczenia grupy krwi w układzie AB0. Jak przebiega ten proces w kontekście układu Rh?
Obecność antygenu D na krwinkach oznacza grupę krwi Rh+, allel warunkujący grupę krwi jest Rh+ jest dominujący (D) wobec allelu (d) warunkującego grupę krwi Rh- (brak antygenu D na krwinkach). Pamiętajmy, że każde z rodziców przekazuje dziecku po jednym allelu. Co to oznacza?
Jeśli oboje mają grupę krwi o czynniku Rh+ bądź jedno z rodziców ma Rh+ a drugie Rh-, dziecko może odziedziczyć zarówno Rh+, jak i Rh-. Jeżeli zaś oboje mają grupę krwi o czynniku Rh-, dziecko odziedziczy również Rh-.
Wiedza ta może nam pozwolić na uniknięcie ryzyka wystąpienia konfliktu serologicznego. Co to takiego? Konflikt serologiczny wiąże się bezpośrednio z niezgodnością określonych antygenów obecnych na krwinkach czerwonych matki oraz dziecka. W konsekwencji może prowadzić do wystąpienia tzw. choroby hemolitycznej płodu, która może stanowić zagrożenie jego zdrowia i życia. Ze względu na mechanizm powstawania swoistych przeciwciał, konflikt serologiczny dotyczy zazwyczaj drugiej i każdej kolejnej ciąży. Obecnie dostępne są badania oraz skuteczne metody zapobiegania rozwojowi konfliktu serologicznego, więc nie należy się tego za bardzo obawiać.
Jak wspomnieliśmy wcześniej, grupa krwi jest jedną z najmniej istotnych cech fenotypowych w wyborze dawcy. Niektórzy pacjenci jednak mocno zwracają na to uwagę. Aby wybrać odpowiedniego dawcę, wszystko zależy od tego, jaką grupę krwi mają pacjenci biorcy.
Przykładowo – jeżeli matka ma grupę krwi A Rh+, zaś ojciec B Rh-, dziecko może urodzić się z grupą krwi: 0 Rh+, 0 Rh-, A Rh+, A Rh-, B Rh+, B Rh-, AB Rh+ lub AB Rh-. Zatem dawczyni komórek jajowych bądź też dawca nasienia może mieć inną grupę krwi niż pacjenci biorcy, rozszerzone o możliwości dziedziczenia tej cechy fenotypowej.
Pejzaż kolorystyczny naszej urody wyznacza rodzaj karnacji, kolor włosów i kolor oczu. Ich odcienie definiuje ilość melaniny – pigmentu produkowanego przez melanosomy, czyli organelle występujące w wyspecjalizowanych komórkach nazywanych melanocytami.
Istnieją dwa rodzaje tych organelli:
Kolory i odcienie występujące w naszej urodzie zależą od proporcji eumelanin i feomelanin.
Wyróżniamy trzy podstawowe kolory tęczówek: niebieski, zielony i brązowy.
Ogrom możliwości związany z rozmaitą kolorystyką oczu jest rzeczą niezwykłą. W zależności od klasyfikacji, znane jest nam od 16 do nawet 80 wariantów. Co natomiast wpływa na kolor tęczówki dziecka?
Kluczową rolę odgrywa tutaj proporcja ciemnego i jasnego pigmentu, czyli typów melanocytów odziedziczonych po rodzicach, a także ich ewentualne mutacje.
Kolory tęczówek mogą występować w licznych odcieniach niebieskiego, szarego, zielonego, piwnego, brązowego i czarnego. Gdy biorczyni ma zielone oczy a jej partner szare – ze względu na złożone dziedziczenie, dawczyni komórki jajowej lub dawca nasienia powinni mieć oczy niebieskie, szare, zielone lub piwne.
Wyjątkowymi sytuacjami są zmiany genetyczne, w wyniku których u dziecka pojawia się:
O tym, jakiego koloru są nasze włosy, decydują proporcje pomiędzy eumelaniną a feomelaniną – barwnikiem ciemnym i jasnym. Pierwszy z wymienionych warunkuje odcienie od brązu do czerni, drugi natomiast – blond oraz rudości. Im bardziej wysycone pigmentami włosy, tym są one ciemniejsze, o bardziej wyrazistym kolorze.
Rodzaj i ilość melaniny we włosach determinuje wiele genów, choć o większości z nich niewiele wiadomo. Najlepiej zbadany gen koloru włosów u ludzi nosi nazwę MC1R. Gen zawiera instrukcje dotyczące wytwarzania białka zwanego receptorem melanokortyny 1.
Receptor melanokortyny 1 determinuje rodzaj melaniny wytwarzany przez melanocyty. Kiedy receptor jest włączony (aktywowany), wyzwala szereg reakcji chemicznych wewnątrz melanocytów, które stymulują komórki do wytwarzania eumelaniny. Jeśli receptor nie jest aktywowany lub jest zablokowany, melanocyty wytwarzają feomelaninę zamiast eumelaniny.
Proces ten jest dodatkowo modyfikowany przez działanie innych genów. Większość ludzi ma dwie funkcjonujące kopie genu MC1R, po jednej odziedziczonej po każdym z rodziców. Osoby te mają czarne lub brązowe włosy ze względu na dużą ilość eumelaniny. Szacuje się, że ponad 90% ludzi na świecie ma brązowe lub czarne włosy.
Do niedawna uważano, że za rudy kolor włosów odpowiada gen MCR1 mieszczący się na chromosomie 16 i który jest dziedziczony od obojga rodziców. Okazuje się, że jednak nie do końca.
Badania przeprowadzone przez genetyków z Roslin Institute (Uniwersytet w Edynburgu) wykazały, że osoba z genem MCR1, która ma rude włosy, przekazuje ten gen swoim dzieciom. Natomiast w przypadku, gdy posiadacz genu MCR1 ma włosy innego koloru niż rudy – dzieci mają 50% szans na naturalną rudość. Jeżeli oboje rodziców z genem MCR1 nie ma rudych włosów – szansa ta zmniejsza się do 25%.
Kolor włosów jest cechą fenotypową, która obejmuje wiele różnych odcieni. W Banku Płodności INVICTA identyfikujemy podstawowe i najczęściej występujące kolory: jasny blond, ciemny blond, brązowe, czarne, kasztanowe oraz rude. Gdy oboje biorców ma ten sam kolor włosów, dawczyni bądź dawca powinni mieć zbliżony do nich odcień.
Struktura włosów pod względem ich skrętu jest kolejną cechą fenotypową, na jaką biorcy zwracają uwagę. Od czego zależy to, czy nasze włosy będą proste, falowane czy kręcone?
Badacze wyróżniają kilka regionów w ludzkim genomie, które są bezpośrednio związane ze strukturą włosa. Zawierają one geny odpowiedzialne za produkcję białek definiujących m.in. skręt. Jest to cecha dziedziczna, dlatego jeśli oboje rodziców ma włosy kręcone, główki ich dzieci również pokrywać będą loki. Warto jednak pamiętać o tym, że proces dziedziczenia nie zawsze przebiega w tak prosty sposób, ponieważ genetyka włosa jest skomplikowana. W kształtowaniu wyglądu włosów istotną rolę odgrywają także czynniki środowiskowe. Z tego powodu struktura włosów dawców gamet nie jest tak ważną cechą fenotypową.
W czasach obecnych coraz bardziej odchodzimy od podziału na rasy człowieka, zastępując je pojęciem grup etnicznych. W medycynie nadal jednak operujemy tym określeniem, ponieważ pomaga to w doborze dawców gamet, a także w diagnostyce schorzeń, które dla konkretnych ras są specyficzne. Populacja polska to głównie rasa biała kaukaska (europeidalna). Rasa biała to również hiszpańska i latynoska (Europa, Ameryka Południowa oraz część Ameryki Północnej), a także rasa biała środkowowschodnia, czyli arabska (obszar Bliskiego Wschodu).
Jak już wspomnieliśmy, kolor i odcień skóry (karnacja) uzależnione są od produkcji melaniny, która wpływa na różnice kolorystyczne. Karnacja osób rasy białej może być blada, różowo-biała, oliwkowa oraz śniada (jasnobrązowa).
Jeśli oboje rodziców jest rasy białej, mogą wybrać dawczynię komórki jajowej bądź dawcę nasienia o skórze bladej, różowo-białej, czy też śniadej. W przypadku doboru pod względem rasy, co najmniej jedno z pacjentów biorców musi mieć zgodną rasę z wybranym dawcą.
Czy genetyka wpływa na takie cechy fenotypowe, jak wzrost oraz typ sylwetki? Zacznijmy od wzrostu, który jest do pewnego stopnia wypadkową wzrostu obojga rodziców. Warto jednak pamiętać o tym, że decydują o nim również warunki zewnętrzne – w szczególności sposób odżywiania, a także przebyta w dzieciństwie choroby i związane z nimi przyjmowanie leków (szczególnie długotrwałe) oraz brak aktywności fizycznej. W takich sytuacjach dzieci mogą nie osiągnąć wzrostu swoich rodziców.
Czy istnieje wzór na obliczenie potencjalnego wzrostu dziecka? Tak. Należy zsumować wzrost ojca i matki (w centymetrach), następnie odjąć od sumy 13 (w przypadku dziewczynki) lub dodać 13 (dla chłopca), a wynik całego działania podzielić jeszcze przez 2. Sprawdź, czy zgadza się w Twoim przypadku!
Jeżeli zaś chodzi o sylwetkę – zacznijmy od przypomnienia, jakie wyróżniamy typy:
Sylwetka uzależniona jest od wartości BMI (Body Mass Index), czyli wskaźniku masy ciała oraz wzrostu. Wylicza się ją na podstawie działania – waga w kilogramach podzielona przez wzrost w metrach do kwadratu.
Czynniki środowiskowe posiadają ogromny wpływ na sylwetkę człowieka, jej proporcje oraz kształt – w szczególności, gdy nasze BMI przekracza górną bądź dolną granicę normy. Warto pamiętać o tym, aby utrzymywać tę wartość na zdrowym poziomie – wówczas, niezależnie od indywidualnych cech budowy ciała, każdy może czuć się wspaniale we własnym ciele.
Z uwagi na tak duży wpływ czynników zewnętrznych, takie cechy, jak wzrost oraz budowa ciała nie mają większego znaczenia przy wyborze dawczyni komórek jajowych lub dawcy nasienia.
Wiele przyszłych mam przygotowujących się do in vitro z komórką dawczyni zastanawia się nad tym, czy dziecko będzie do nich choć trochę podobne, czy coś po niej odziedziczy.
Ze względu na procedurę, dziecko otrzyma geny ojca oraz anonimowej dawczyni – materiał genetyczny dziedziczony jest po 50% od każdej ze stron, natomiast DNA mitochondrialne znajduje się tylko w komórce jajowej, a nie w plemniku. Z tego powodu geny mitochondrialne zostaną odziedziczone po dawczyni.
Należy jednak pamiętać o tym, jak ważny wpływ na rozwój dziecka ma okres prenatalny, gdy zarodek rozwija się w łonie matki. Aktywują się wówczas poszczególne geny w DNA dziecka.
Kolejną ważną kwestią jest fakt, że macica nie jest tylko inkubatorem. Każda komórka rozwijającego się płodu budowana jest z ciała kobiety. Tkanka endometrium matki tworzy łożysko, które łączy ją z dzieckiem. Płód aktywnie korzysta ze składników krwi matki – z białka do budowania mięśni, z wapnia do budowy kości, zaś glukozę przetwarza w energię do rozwoju. Każda część ciała dziecka powstaje de facto z krwi i kości ciężarnej. Dlatego to właśnie biorczyni jest matką biologiczną, a dziecko jest jej biologicznym dzieckiem.
